Genetická predispozice ke klíšťové encefalitidě a HIV

Vyšetřením genů ABCG1 a CCR5 zjistíte: 

zda máte genetické varianty spojené se zvýšenou náchylností ke klíšťové encefalitidě

zda máte genetickou variantu, která výrazně snižuje náchylnost k infekci virem HIV-1

Odběr vzorku je zcela bezbolestný – stačí jen setřít buňky z vnitřní strany tváře (bukální stěr).

Proč vyšetřujeme geny ABCG1 a CCR5?

Na to, zda člověk po setkání s infekcí onemocní, nemá vliv pouze samotný původce. Důležitou roli hraje také genetická výbava člověka.

Geny ABCG1 a CCR5 se podílejí na fungování buněk a imunitního systému a jejich určité varianty byly spojeny s rozdílnou náchylností k virovým infekcím.

Vyšetřením obou genů získáte informace týkající se klíšťové encefalitidy i infekce HIV-1.

ABCG1 a klíšťová encefalitida

Gen ABCG1 se podílí na správném fungování buněk a jejich membrán. Ty mohou při infekci využívat také viry.

Nová rozsáhlá evropská studie porovnávající 1 600 pacientů s klíšťovou encefalitidou a 9 699 kontrol ukázala souvislost mezi určitými variantami genu ABCG1 a náchylností ke klíšťové encefalitidě.

Vyšetřovaná varianta rs35873421 byla spojena se zvýšenou náchylností k onemocnění. Souvislost ABCG1 s infekcí byla navíc podpořena laboratorními pokusy – při omezení funkce tohoto genu se virus klíšťové encefalitidy v buňkách množil výrazně méně.

• wt/wt – riziková varianta nebyla zjištěna
• wt/mut – mírně zvýšená genetická náchylnost ke klíšťové encefalitidě
• mut/mut – zvýšená genetická náchylnost ke klíšťové encefalitidě

CCR5 – klíšťová encefalitida a HIV

Gen CCR5 kóduje receptor, který se nachází na povrchu některých bílých krvinek. Tento receptor je důležitý pro fungování imunitního systému, ale zároveň jej využívá virus HIV-1 pro vstup do buněk.

U části evropské populace se v genu CCR5 vyskytuje mutace označovaná Δ32. Tato mutace způsobuje, že receptor CCR5 není plně funkční, a virus HIV-1 jej proto nemůže běžným způsobem využít pro vstup do buňky.

Mutace CCR5 Δ32 má proto z hlediska různých virových infekcí dvojí význam.

HIV-1

Lidé, kteří zdědili mutaci Δ32 od obou rodičů (Δ32/Δ32), mají velmi vysokou odolnost vůči infekci HIV-1 využívající receptor CCR5.

Také lidé, kteří mají jednu běžnou a jednu mutovanou kopii genu (wt/Δ32), mají proti infekci HIV-1 určitou výhodu a případné onemocnění může postupovat pomaleji.

Klíšťová encefalitida

Stejná genetická změna, která je výhodná při kontaktu s HIV-1, může být naopak nevýhodná při infekci virem klíšťové encefalitidy.

Studie zaměřené na genetickou predispozici k TBE ukázaly souvislost mutace CCR5 Δ32 se zvýšenou náchylností k rozvoji klinické klíšťové encefalitidy.

Člověk tak může mít genetickou variantu, která jej do určité míry chrání před jedním virem, ale při setkání s jiným virem pro něj může představovat nevýhodu.

Co Vám vyšetření řekne?

Z jednoho jednoduchého odběru získáte informace o dvou genech a dvou významných virových infekcích:

ABCG1 – zda máte genetickou variantu spojenou se zvýšenou náchylností ke klíšťové encefalitidě.

CCR5 – zda nesete mutaci Δ32 spojenou se zvýšenou náchylností ke klinické formě klíšťové encefalitidy a současně se sníženou náchylností k infekci HIV-1.

Výsledek genetického vyšetření však neznamená, že člověk daným onemocněním určitě onemocní nebo naopak nemůže onemocnět. Genetická výbava představuje pouze jednu z částí celkového rizika.

Jak testování proběhne?

• Odběrová sada Vám přijde poštou na zadanou adresu.
• Vzorek si odeberete jednoduchým stěrem z vnitřní strany tváře.
• Odebraný vzorek zašlete nebo osobně doručíte do laboratoře.
• Z jednoho vzorku vyšetříme geny ABCG1 a CCR5.
• Výsledkovou zprávu Vám zašleme e-mailem nebo poštou.

Popis metody

V laboratoři po příjmu vzorku izolujeme DNA z buněk bukálního stěru. V DNA následně vyšetříme variantu rs35873421 genu ABCG1 a mutaci Δ32 genu CCR5.

Výsledková zpráva obsahuje zjištěné genotypy a jednoduché vysvětlení jejich významu ve vztahu ke klíšťové encefalitidě a HIV-1.