Riziko kardiovaskulárních chorob (MTHFR)

Zjistěte, zda Vám hrozí zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění, či trombózy cév.
Vyšetření vhodné pro ženy plánující těhotenství.

Jak to funguje?

Test detekuje 2 nejčastější mutace v genu MTHFR (A1298C a C677T). Přítomnost mutací v genu MTHFR zvyšuje hromadění aminokyseliny homocysteinu v krvi.

• Těhotenství - v případě nalezení mutací je vhodné podávat kyselinu listovou v aktivní metylované formě, nejlépe společně s metylovanou formou vitaminu B12 a B6.
• Zvýšená tvorba krevních sraženin může člověka ohrožovat na životě (trombóza žil dolních končetin, plicní embolie, infarkt myokardu, cévní mozková příhoda).
• Ovlivnitelné rizikové faktory procesu vzniku krevních sraženin jsou: užívání hormonální antikoncepce, těhotenství, obezita, kuřáctví, sedavý životní styl. Riziko vzniku žilní trombózy zvyšuje i cestování letadlem
• Pokud máte informaci o geneticky podmíněném zvýšeném riziku krevní srážlivosti, můžete úpravou životního stylu snížit riziko genetiky

Doprava - jak testování probíhá?

• Odběrová sada Vám přijde poštou na zadanou adresu
• Odběr vzorku je zcela bezbolestný - stačí jen setřít buňky v ústech (bukální stěr).
• Odebraný vzorek je třeba doručit na adresu laboratoře osobně či poštou  
• Výsledková zpráva bude zaslána na Váš e-mail (či poštou na Vaši adresu)

Popis metody:

Z klinických vzorků (bukální stěr) je izolována genomová DNA a následuje zmnožení a značení specifických úseků pomocí kvantifikační polymerázové reakce (PCR) za použití specifických primerů a fluorescenčně značených sond (princip alelické diskriminace). Signál je vizualizován pomocí měření fluorescence během celé reakce – real time qPCR.

Pokud byste se chtěli dozvědět více informací o genu MTHFR a jeho spojitosti s různými onemocněními, klikněte sem.